基因通常成对存在，互称等位基因。SLC26A4是常见的耳聋致病基因，为常染色体隐性遗传，即只有其两条等位基因均携带有致病突变（纯合或复合杂合突变）时个体才表现出耳聋，仅携带一条等位基因突变，即单杂合突变时理论上不会导致耳聋。

  如果孩子听力筛查通过，但基因筛查提示SLC26A4基因杂合突变，这一结果提示孩子可能只是GJB2耳聋基因携带者（即只有一条等位基因有突变）。但此筛查结果并不能完全排除孩子还携带筛查未覆盖的其他SLC26A4基因突变的可能性。研究表明，少部分携带SLC26A4双等位基因突变的孩子会通过新生儿听力筛查，但后期会发生迟发性听力损失。

  为排除这一可能，建议父母带孩子到医院进行遗传咨询，并进一步行耳聋基因诊断，同时建议：

孩子在半岁前应进行一次诊断性听力检查；

3岁前应至少每年进行一次听力筛查，发现听力下降应进行诊断性听力检查，及时干预；

此外，孩子及其直系亲属有生育耳聋后代风险，在其婚育前应进行遗传咨询；

平时应注意避免各种听力损伤因素，如噪声、药物、外伤、上呼吸道感染等。听力急剧下降时给予及时治